تست های کروموزومی شامل مجموعه ای از آزمایشات برای بررسی تعداد، ساختار و وضعیت کروموزوم های یک فرد است.

بررسی های کروموزومی

تست های کروموزومی شامل مجموعه ای از آزمایشات برای بررسی تعداد، ساختار و وضعیت کروموزوم های یک فرد است. این تست ها به کمک روش­های مختلفی، مانند نمایش باندهای کروموزومی، باندبندی کروموزومی، خصوصیات کروموزوم های جنینی یا ناهنجاری‌های جنینی را تعیین می­کنند.

تست های کروموزومی در موارد زیر مورد استفاده قرار می­گیرند:

تشخیص بیماری های ژنتیکی: تست­های کروموزومی برای تشخیص بیماری­های ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم پاتائو، بیماری های هموفیلیا، بیماری فنیل کتونوری، و انواعی از سرطان ها مانند لوسمی و لنفوما استفاده می­شوند.

تشخیص باروری: تست های کروموزومی برای تشخیص علل ناباروری و بیماری هایی که باعث کاهش امکان باروری می­شوند، به کار می­روند.

تعیین شجره خانوادگی: تست های کروموزومی برای تعیین نسبت­های خانوادگی استفاده می­شود.

ناهنجاری های کروموزومی جنین:

جلوگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در آینده: با استفاده از تست های کروموزومی، اطلاعاتی در مورد بیماری های ژنتیکی افراد قابل جمع آوری است که می­تواند در پیشگیری از بروز این بیماری ها در آینده مؤثر باشد.

ناهنجاری‌های کروموزومی به تغییرات در ساختار و تعداد کروموزوم‌ها یا قطعات آن‌ها می‌گویند. این تغییرات ممکن است باعث بروز ناهنجاری­های ژنتیکی در فرد شود.

برخی ازاختلالات کروموزومی عبارتند از:

 .که با یک کروموزوم اضافی در کروموزوم 21 ایجاد می‌شود :Down syndrome

که با یک کروموزوم اضافی در کروموزوم 18 ایجاد می‌شود :Edwards Syndrome

که با یک کروموزوم اضافی در کروموزوم 13 ایجاد می‌شود:Patau's syndrome 

 که زنانی که یکی از دو کروموزوم X خود را از دست داده‌اند را در بر می‌گیرد :Turner syndrome

نقش تشخیصی بررسی های کروموزومی

تشخیص سرطان: در افراد مبتلا به سرطان، تغییرات در کروموزوم های سلول های سرطانی معمولاً دیده می­شود. با انجام تست های سیتوژنتیک، این تغییرات قابل تشخیص هستند و به عنوان یکی از روش های تشخیصی سرطان مورد استفاده قرار می­گیرند.

تشخیص ناباروری: در برخی موارد، تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ممکن است باعث ناباروری شود. با انجام تست های سیتوژنتیک، مشکلات کروموزومی دخیل در ناباروری مشخص می­شوند.

تشخیص بیماری های خونی و ایمنی: تغییرات در نواحی خاصی از کروموزوم می­تواند باعث بروز بیماری های خونی و ایمنی شود. این تست ها به عنوان روشی برای تشخیص بیماری هایی مانند لوسمی، تالاسمی و سایر بیماری های خونی و ایمنی مورد استفاده قرار می­گیرند.