نوشته‌ها

بیماری های وراثتی – ترومبوز وریدی(ترومبو آمبولیسم وریدی و آمبولیسم ریوی)

بیماری های وراثتی
ترومبوز وریدی(ترومبو آمبولیسم وریدی و آمبولیسم ریوی):

ترومبوفیلی ارثی باعث افزایش سقط جنین(سقط اولیه و مرده زایی) می شود. فاکتورهای دخیل عبارتند از: ۱- فاکتور۵ لیدن، واریانت پروترومبین درUTR ́ ۳ که باعث افزایش سطح پروترومبین و افزایش خطر ترومبوز، جهش هموزیگوت MTHFR ، نقص آنتی ترومبین ، نقص پروتئین S و Cمی شود.
واریانت R506Q در فاکتو ر۵ باعث ایجاد مقاومت در برابر تجزیه توسط Prc شده و منجر به تولید افزایش ترومبین و پروترومبین و افزایش خطر ترومبوز و لختگی وریدی می شود. با تست ژنتیک و اثبات جهش ، استفاده از پیشگیری کننده ها ی ایجاد لخته خون در مواقعی مثل جراحی و انتخاب داروهای ضد بارداری خوراکی مناسب توصیه میشود.
سندرم کورنلیا دی لانج یا برچ من :
وراثت XR/AD دارد. علائم دربدوتولد یا بعد از تولد :دیس مورفیسم صورت ، نقص هوش ، تاخیر شدید رشد و شروع آن قبل از تولد یابعد از تولد، دست و پاهای غیر نرمال ، ابروهای پر پشت و چسبیده ، مژه های بلند ، جانه کوچک ، لب بالای لاغر و برجسته ، مشکلات تغذیه ، مشکل در صحبت کردن و مشکلات رفتاری ، هیپرتونی ، مشکلات شنوایی.
ژنهای دیگرعبارتند از : در ۵۰% موارد خذف ژن NIPBl ، جهش در SMS ILI که فرم خفیف تر آن وX-L می باشد ( XPII022 ) ، جهش در SMC3 در q 10. در سونوگرافی تاخیر رشد درون رحمی و نقایص limb گاهی مشاهده میشود. بیشتر بصورت اسپورادیک است. بیمار از لحاظ اجتماعی روانی و آموزشی نیاز به مراقبت دارد و رفلکس های معده و مری باید کنترل گردد.
سندرم شبه کورنلیا یک نوع سندرم میکرودوپلیکاسیون است ( در ناحیه۲۹q3 ( . کاریوتایپ و بررسی ملکولی ژن قابل رد یابی است.