photo_2016-12-04_18-50-17

انانسفالی Anencephaly

انانسفالی یک نقص مادرزادی در کانال عصبی بوده و به دلیل بسته نشدن انتهای کانال عصبی که در اوایل تکامل امبریونال در بین روزهای ۲۳ تا ۲۶ بارداری پیش میاید باعث عدم تشکیل قسمت اعظم مغز., جمجمه و پوست سر در این نوزادان میشود.

حدود یک چهارم انها در دوران بارداری میمیرند و سه چهارم بقیه بعداز چند ساعت یا چند روز بعداز تولد میمیرند (Jaquier 2006).

۸۰% انانسفالیها به صورت ایزوله دیده میشوند و بقیه با انورمالی های دیگر همراه هستند (Botto , 1999).

پریوالنس ان یک به ۱۰۰۰ در اروپای مرکزی در حالی که در امریکا یک در ۱۰۰۰۰ میباشد و در دخترها بیشتر از پسرها شایع است (Salder, 2005).

علل وقوع انانسفالی کاملا مشخص نیست اکثرا به صورت اسپورادیک میباشد و عوامل مولتی فاکتوریال دخیل می باشند ( فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مالتیپل). بعضی از انها مشخص شده اند ولی بسیاری از انها هنوز مانده اند.

از جمله عوامل محیطی میتوان به مصرف داروها مثل ضد سرع یا داروهای که میزان ویتامین اسید فولیک را در خون پایین میاورند, مواد مخدر , شیمی تراپی, الکل,اشعه یونیزه شده, بیماریهای عفونی, دیابت ملیتوس, چاقی و قرار گرفتن در حرات زیاد در اوایل حاملگی از جمله انها میباشند.

از جمله عوامل ژنتیکی میتوان به کروموزوم ابنورمالیتی ها ژن موتاسیون در MTHFR, VANGL1, FOXN1 ارتباط با سیلیوپاتی ژنتیکی از جمله انها میباشد.

نانسفالی را میتوان از هفته ۱۱ تا ۱۴ از طریق سونوگرافی به صورت قابل اطمینان دیتکت کرد (Johnson ,1997) و همچنین افزایش AFP بین ۱۵ تا ۲۰ هفتگی از نشانه های بوجود امدن ان میباشد.

همچنین در حدود یک چهارم کیسها با انانسفالی یک هیدروامنیون وجود دارد چون جفت قادر به بلع مایع امنیوتیک نیست.

استفاده از اسید فولیک از ۰٫۴ میلیگرم تا ۴ میلیگرم (برای خانم هایی که یکبار بچه انانسفال داشتند) در روز های قبل و در طول بارداری طبق تجویز پزشک میتواند به طرز قابل تو جهی احتمال تکرار را کم میکند.

احتمال تکرار حدودا برای دومین بار ۵% و بار سوم حدوا ۱۰% میباشد.

 

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>